근거
공개 문헌 사례 평가
19-1 과제는 공개 문헌 사례의 표현형으로 후보 유전자 순위를 매기고 논문이 보고한 유전자와 대조했습니다. 이 연구에서 실제 공개 자료로 낸 하나뿐인 결과이며 목표에 미달했습니다.
1,874시험 분할의 공개 문헌 사례논문 204편
172보고 유전자가 상위 5위9.18%
7022022년 지식 자료에 있던 유전자이 가운데 상위 5위 172건 (24.50%)
90%내부 목표미달
무엇을 쟀는가
전체 1,874건 중 172건에서 보고 유전자가 상위 5위에 들었습니다(9.18%, 논문 군집 95% 구간 1.21%~20.96%). 연구 목표 90%에 미달했습니다.
1,874건 중 1,873건에서 후보 하나 이상에 점수가 나왔습니다. 보고 유전자가 2022년 12월 기준 지식 자료에 있었던 사례는 1,874건 중 702건입니다.
Phenopacket Store 공개 문헌 204편의 표현형으로 유전자 순위를 매기고 각 논문이 보고한 유전자를 정답으로 썼습니다. 과거 HPO 인용과 겹친 논문은 0편입니다.
원인 단일염기변이가 보고된 1,358건 중 356건에서 과거 ClinVar의 변이 키와 유전자가 일치했습니다. 문헌에 보고된 변이를 대조한 것이며 환자 VCF는 제공되지 않았습니다.
출판 연도별
| 출판 연도 | 사례 | 상위 5위 | 비율 | 논문 |
|---|---|---|---|---|
| 2024 | 1,312 | 167 | 12.73% | 136 |
| 2025 | 562 | 5 | 0.89% | 68 |
분할과 분모
- 중복 대조에만 쓴 과거 구간
- 7,304건
- 개발 구간
- 1,054건
- 시험 구간
- 1,874건, 모두 분모에 포함
- 환자 사례 적합
- no_case_training_or_tuning
- 분할 잠금
51ffff7e933738a81750d90d43357f402054f61fd3869d89cbd0238a66944d42- 예측 해시
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이 결과의 한계
- 문헌의 후향적 사례입니다. 진단 뒤에 쓴 기록, 같은 가족의 재보고, 간접적인 지식 중복이 남을 수 있습니다.
- 보고 유전자가 당시 지식 자료에 없던 사례도 실패로 셉니다.
- 환자 VCF와 독립 판정된 ACMG 분류가 없어 과제의 전체 파이프라인을 여기서 평가하지는 않았습니다.
- 이 결과에는 감사자 서명이 없습니다.